Luna Internaţională de Luptă Împotriva Sclerozei Tuberoase Bourneville

Boli rare cu afectare renala - Scleroza Tuberoasa Bourneville

Ce este Scleroza Tuberoasă Bourneviile (Boala Bourneville)?

Complexul sclerozei tuberoase Bourneville (STB) este o afecțiune genetică rară, multisistemică, care afectează peste 1 din 5000 de indivizi în întreaga lume. Aceasta determină formarea tumorilor benigne (non-canceroase) în organe vitale, putand afecta creierul, inima, rinichii, pielea, ochii, ficatul și plămânii. Scleroza Tuberoasă este de asemenea, principala tulburare genetică asociată cu epilepsie și autism.

Acest tip de tumori benigne, care se dezvolta in cadrul STB sunt denumite hamartoame. "Hamartom" este un termen general pentru o tumora sau o formatiune asemănătoare unei tumori care este alcătuită din celule ce se găsesc în mod normal în zona corpului unde se formează hamartomul, însa în cadrul bolii se înmultesc necontrolat. Hamartoamele nu sunt maligne; de obicei nu se metastazează și nu se răspândesc în alte zone ale corpului. Cu toate acestea, ele pot crește in volum și afectand organele în interiorul carora se dezvolta. Numărul, dimensiunea și localizarea specifică a hamartoamelor la persoanele cu scleroză tuberoasă pot varia foarte mult și, prin urmare, severitatea afectării poate varia, de asemenea, mult.

Scleroza tuberoasă apare secundar unor mutații in cadrul unei/unor gene in mod spontan (sporadic), din motive necunoscute sau pot fi moștenite ca trăsătură autozomal- dominantă. Majoritatea cazurilor reprezintă mutații genice noi (sporadice sau de novo), fără antecedente familiale ale bolii. Se știe că mutațiile din cel puțin două gene diferite cauzează scleroză tuberoasă, gena TSC1 sau gena TSC2.

Suntem implicati activ în cresterea constientizarii impactului acestei boli rare. In cadrul Centrului nostru, pacienții cu Scleroză tuberoasă beneficiaza de diagnostic, urmarire si tratament specific atât prin Programul Național de Boli Rare, cât si prin abordare clinica multidisciplinara.

Îngrijirea și îndrumarea pacientilor cu una dintre aceste boli presupune un grad de crescut de experiență și colaborare interdisciplinară cu centrele de pediatrie, neurologie, chirurgie, urologie şi alţi specialişti, pentru managementul optim al cazurilor. Avand in vedere interesul si disponibilitatea Centrului nostru pentru studiul bolilor rare, s-a reusit depistarea la timp a unor cazuri care necesitau tratament sau urmărire atentă.